Pour les femmes utilisant la FIV pour dépister des maladies génétiques sur les embryons, ces pairs peuvent offrir leur soutien

En mars 2020, à peu près au moment où B. et son mari ont commencé à envisager d’avoir des enfants, ils ont appris qu’ils étaient chacun porteurs de mutations génétiques présentant des risques considérablement élevés de développer divers cancers.

Mutations génétiques BRCAqui sont 10 fois plus fréquents parmi les Juifs ashkénazes que parmi la population américaine en général, augmentent considérablement les risques de développer un cancer du sein et un cancer des ovaires – ainsi que des mélanomes et des cancers de la prostate et du pancréas. Si l’un des parents est porteur de la mutation BRCA, chaque enfant a 50 % de chances d’en hériter. Si les deux parents en sont porteurs, comme dans le cas de B., la probabilité est encore plus élevée.

Le couple a dû prendre une décision : soit essayer de concevoir naturellement et en supporter les risques, soit recourir à la fécondation in vitro (FIV) et tester les embryons pour la mutation BRCA avant l’implantation. Ce type de procédure est appelé test génétique préimplantatoire, ou DPI.

Parfois, le DPI échoue et les personnes se retrouvent sans embryons viables et sans mutation à implanter.

B., qui a subi une mastectomie bilatérale prophylactique pour réduire ses propres risques après que sa mère ait reçu un diagnostic de cancer du sein, a opté pour la FIV avec DPI. Tout cela a constitué une expérience très stimulante sur le plan émotionnel et physique.

Heureusement, a déclaré B., elle a pu s’appuyer sur Sharsheret, l’organisation juive internationale contre le cancer du sein et de l’ovaire, pour l’aider à entrer en contact avec d’autres femmes juives qui avaient subi les mêmes procédures. Aujourd’hui mère de deux enfants, B. donne au suivant en faisant du bénévolat au sein du réseau de soutien par les pairs de Sharsheret et en fournissant des conseils uniques basés sur ses expériences.

« Nous vivons tous la même chose et nous avons tous les mêmes pensées, comme : comment vais-je intégrer tout cela ? Comment vais-je pouvoir faire une FIV tout en subissant ces opérations ? a déclaré B., qui a demandé l’anonymat pour préserver sa vie privée.

Sherry Helfand Wiener, ancienne enseignante dans une école juive et grand-mère porteuse de la mutation du gène BRCA dans sa famille, a récemment fait un don à Sharsheret pour l’aider à étendre son programme qui met en relation les femmes avec des pairs ayant fait l’expérience des tests génétiques préimplantatoires.

« J’ai eu une expérience avec le PGT – une très belle expérience – et j’ai deux petits-enfants extraordinaires à cause de cela, et nous n’allons plus transmettre la mutation du gène BRCA », a déclaré Helfand Wiener, qui vit dans le comté de Westchester, New York. . « Il y a tellement de choses dans la vie sur lesquelles nous n’avons aucun contrôle, mais nous pouvons contrôler cela. »

Peggy Cottrell, conseillère en génétique de Sharsheret, a déclaré que le réseau de pairs est essentiel car, en raison de la nature privée du problème, il est très difficile pour les femmes de trouver d’autres personnes à qui elles peuvent poser des questions. Sharsheret reçoit souvent des appels de femmes cherchant des éclaircissements sur la FIV et les tests génétiques préimplantatoires.

« Parfois, les gens pensent que lorsqu’ils obtiennent un rendez-vous avec un endocrinologue reproducteur, leurs ovules seront récupérés le jour même », a déclaré Devorah Silverman, directrice des opérations de Sharsheret. « Mais il y a un processus long et intensif que les femmes doivent suivre avant que des ovules puissent être récoltés pour la FIV et le DPI. »

Lorsque les femmes apprennent qu’elles peuvent utiliser le DPI pour éviter de transmettre la mutation BRCA à leurs enfants, c’est souvent un grand soulagement pour elles, selon Cottrell. Mais il peut aussi y avoir une ambivalence quant à l’idée d’éliminer les embryons porteurs du gène, car si leurs parents l’avaient fait, ils ne seraient pas nés eux-mêmes.

Le fardeau financier est un autre élément important à considérer. Le coût moyen aux États-Unis pour réussir à concevoir un bébé et le mener à terme grâce à la FIV et au DPI varie de 30 000 $ à 47 000 $, selon une étude de 2021 dans le Journal de la Fertilité et de la Stérilité. La plupart des assurances ne couvrent pas entièrement ces procédures.

Sharsheret ne fournit pas de subventions financières mais met en relation les appelants avec des organisations susceptibles d’offrir de l’aide.

Une autre femme porteuse de la mutation BRCA, A., a déclaré qu’elle avait décidé de recourir au DPI malgré le coût et le fait que cela soit « physiquement, émotionnellement et mentalement éprouvant pour votre corps ». Elle et sa mère étaient porteuses de la mutation BRCA et sa mère est décédée d’un cancer de l’ovaire en 2014.

« Je ne voulais certainement pas que mes enfants subissent ce que ma mère a vécu », a déclaré A.. « Nous l’avons perdue bien trop jeune. »

Après cinq cycles de FIV et des tests DPI, A. a réussi à concevoir une fille et un garçon, dont aucun n’est porteur de la mutation BRCA.

« J’ai deux enfants magnifiques, extraordinaires et turbulents, et j’ai la famille que j’ai toujours voulue, et j’en suis très reconnaissante », a-t-elle déclaré.

Mais le processus était éreintant et A. n’était pas au courant du soutien par les pairs proposé par Sharsheret. Elle est aujourd’hui conseillère auprès des pairs et a parlé de son expérience avec une quinzaine de femmes au cours des deux dernières années.

Les femmes lui demandent tout, depuis la routine quotidienne de FIV jusqu’à son impact sur leur relation avec leur partenaire. A. dit qu’il est important d’établir un système de soutien et de s’appuyer sur ses amis et ses pairs.

B. a déclaré qu’elle avait également trouvé certaines parties du processus très difficiles, comme devoir se faire des injections pour se préparer au retrait de ses ovules, ce qu’elle trouvait effrayant. Il était également difficile d’attendre que les infirmières rappellent pour donner les résultats, a-t-elle déclaré.

Malgré les difficultés, B. dit qu’elle aimerait avoir un autre enfant. Elle envisage également de se faire retirer les trompes de Fallope et les ovaires une fois qu’elle aura fini d’avoir des enfants pour se protéger contre un diagnostic de cancer de l’ovaire.

En tant que bénévole au sein du réseau de soutien par les pairs de Sharsheret, B. a parlé de son expérience avec huit femmes. L’importance du soutien par les pairs est inestimable, a-t-elle déclaré.

« Trouver une communauté de femmes qui vivent cela, j’ai l’impression que c’est très spécial », a-t-elle déclaré.

Sharsheret propose une formation sur l’oncofertilité et le DPI, un soutien clinique et un soutien par les pairs. Ces ressources sont rendues possibles grâce à la générosité de Sherry Helfand Wiener. Pour plus d’informations et pour parler à un travailleur social agréé ou à un conseiller en génétique, contactez clinicstaff@sharsheret.org.