Michelle est une enseignante de 43 ans qui vit à Great Neck, New York. Comme beaucoup de femmes de sa communauté juive persane très unie, elle ne pensait pas sérieusement au cancer du sein.
Cela a changé il y a un peu plus d’un an. C’est à ce moment-là que les médecins ont découvert quelque chose de suspect après sa mammographie annuelle et lui ont demandé de revenir pour une échographie, puis une biopsie et enfin une IRM.
« Le 2 juillet 2025, j’ai reçu le diagnostic définitif : cancer du sein triple positif. C’était beaucoup à encaisser », a déclaré Michelle, mère de quatre enfants âgés de 8 à 17 ans, qui n’a pas souhaité utiliser son vrai nom pour des raisons de confidentialité. « Mon fils aîné était en voyage à l’étranger avec ses amis, alors j’ai attendu son retour pour lui annoncer la nouvelle. Je leur ai dit que je suivais une chimio, mais j’ai évidemment gardé la plupart des détails médicaux pour moi. Ils ont très bien géré la situation. »
Michelle savait que les femmes juives d’origine ashkénaze, ou d’Europe de l’Est, étaient beaucoup plus susceptibles d’hériter de mutations BRCA1 ou BRCA2 que la population générale. Mais elle ne savait pas que les femmes d’origine sépharade ou moyen-orientale étaient également exposées à un risque élevé de ces mutations, qui augmentent le risque de certains cancers, notamment le cancer du sein et des ovaires.
Les statistiques montrent que parmi la population générale, 1 femme sur 400 est porteuse des mutations BRCA. Cependant, parmi les Juifs ashkénazes, la probabilité d’être porteur de cette mutation est 10 fois plus élevée, touchant 1 individu sur 40. En ce qui concerne les Juifs séfarades – descendants de Juifs originaires de la péninsule ibérique – le risque est de 1 sur 140.
« Je suis la première femme de ma famille à recevoir un diagnostic de maladie », a déclaré Michelle qui, comme la plupart des personnes atteintes d’un cancer du sein, n’est pas porteuse de la mutation BRCA. « Personne dans mon entourage immédiat n’en a jamais eu, et je ne savais pas pourquoi les tests génétiques s’appliqueraient à moi. » Michelle a dû subir six cycles de chimiothérapie pour réduire sa tumeur, qui mesurait plus de deux centimètres de long. Et puis elle a subi une double mastectomie.
Il en a été de même pour l’auteure de livres de cuisine à succès Kim Kushner, de New York, qui, à l’âge de 40 ans, a été surprise d’apprendre qu’elle était porteuse de la mutation BRCA2.
« En tant que juif marocain né au Canada, j’ai – comme beaucoup de gens – associé davantage ces risques à la communauté ashkénaze, donc mon diagnostic était un rappel important que le cancer héréditaire peut affecter les familles juives de toutes origines », a déclaré Kushner. « Mon parcours a renforcé l’importance des tests génétiques, des antécédents familiaux et de la proactivité concernant notre santé. »
Kushner est membre du conseil d’administration de Sharsheret, une organisation à but non lucratif qui défend les patients juifs atteints d’un cancer du sein, de l’ovaire et de l’endomètre – et leurs familles – aux États-Unis et en Israël.
« Grâce à mon travail avec Sharsheret, une organisation incroyable qui fournit des ressources, un soutien et une éducation inestimables, j’espère contribuer à sensibiliser, encourager les conversations et donner aux autres les moyens de prendre des décisions éclairées pour eux-mêmes et leurs familles », a-t-elle déclaré.
Bita Nehoray est conseillère en génétique au centre médical national City of Hope à Los Angeles, où, depuis 14 ans, elle se concentre sur les personnes ayant des antécédents personnels ou familiaux de cancer. « Il existe beaucoup plus de données et de littérature médicale liées à des mutations bien connues chez les personnes d’origine ashkénaze, mais des variantes fondatrices se trouvent également chez celles d’origine séfarade et mizrahi », a-t-elle déclaré. « Cela est en grande partie lié à l’histoire et à la façon dont les Juifs ont dû se disperser au fil du temps. »
Peggy Cottrell, conseillère en génétique à Sharsheret – dont le nom signifie « chaîne » en hébreu – a déclaré que même si le risque pour les Juifs séfarades n’est pas aussi élevé que pour les Ashkénazes, il est important de se rappeler qu’il est beaucoup plus élevé que pour les non-Juifs.
« Ce sont des mutations très anciennes et elles ont tendance à être observées chez tous les Juifs », a déclaré Cottrell. « Les gens pensent que le BRCA est uniquement une affaire ashkénaze, et ce n’est pas le cas. C’est pourquoi toute personne ayant des antécédents familiaux de cancer du sein, du sein masculin, de l’ovaire, du pancréas, du mélanome ou de la prostate doit être très prudente et passer un test de dépistage. »
La PDG de Sharsheret, Elana Silber, a déclaré qu’il était essentiel d’éduquer les Juifs aujourd’hui – quelle que soit leur origine ethnique – sur leur risque relatif de développer un cancer du sein et d’autres cancers.
« Comprendre les antécédents familiaux, reconnaître les risques et avoir des conversations éclairées sur le dépistage et la génétique sauve des vies », a-t-elle déclaré. « Avec des informations fiables en main, nous pouvons prévenir le cancer ou le diagnostiquer à un stade précoce. »
« La communauté juive séfarade est génétiquement diversifiée, et toutes les populations séfarades ne courent pas nécessairement le même risque d’être porteuses d’une mutation BRCA », a déclaré le Dr Sharon Grossman, radio-oncologue et spécialiste de la santé publique basée en Israël.
Parmi les Juifs ashkénazes, trois mutations BRCA courantes représentent la plupart de ces mutations, a-t-elle expliqué, ce qui signifie qu’un test ciblé recherchant ces trois mutations peut identifier la plupart des porteurs.
Cependant, les Juifs non ashkénazes proviennent de nombreuses communautés différentes – notamment d’Afghanistan, de la péninsule ibérique, d’Iran, d’Irak, d’Afrique du Nord et du Yémen – et chacune a sa propre histoire génétique.
« Les chercheurs ont identifié différentes mutations fondatrices – celles transmises au sein d’une population particulière – dans plusieurs de ces groupes, tandis que d’autres mutations peuvent être rares ou limitées à une seule famille », a déclaré le Dr Grossman, membre de Sharsheret au Conseil consultatif médical d’Israël. « En conséquence, il n’existe pas de panel standard unique qui capture la plupart des mutations BRCA dans les populations juives non ashkénazes. »
Nehoray a déclaré que, spécifiquement dans le cas des Juifs persans comme Michelle, il est plus logique de procéder à des tests génétiques complets « dans lesquels nous effectuons une analyse complète de ces gènes d’intérêt », plutôt que de nous concentrer sur des variantes fondatrices uniques.
Heureusement, a-t-elle ajouté, des panels complets peuvent désormais être réalisés pour quelques centaines de dollars, ce qui les rend beaucoup plus abordables que par le passé.
Un autre défi auquel sont confrontés de nombreux Juifs mizrahi et séfarades : il n’existe pas beaucoup de données sur ces communautés, en partie parce qu’elles sont souvent sous-représentées dans les essais cliniques.
« Par exemple, aux États-Unis, l’accent pour les catégories de race/ethnicité est souvent de savoir si quelqu’un est juif ashkénaze ou non, puis séparément la catégorie raciale autodéclarée de la personne, avec des options limitées parmi lesquelles choisir. Il n’y a donc même pas nécessairement de variables de données discrètes pour les études qui aideront à distinguer JIMENA », a déclaré Nehoray, utilisant un acronyme pour les Juifs autochtones du Moyen-Orient et d’Afrique du Nord.
« D’autres considérations sont de se tourner vers des chercheurs en Israël qui seront plus à l’écoute des populations juives sous-ethniques et multiethniques pour reconnaître ces distinctions », a-t-elle ajouté.
Malgré les progrès en matière de dépistage BRCA, des barrières subsistent – des études américaines démontrent que cela est particulièrement vrai pour les femmes juives orthodoxes.
« L’un des stigmates est que cela va interférer avec Shidduchim [arranged marriages]. Une autre raison est cette peur énorme et écrasante du cancer », a déclaré le Dr Grossman. « Il existe une idée parmi certains membres de la communauté orthodoxe selon laquelle le simple fait de prononcer le mot ‘cancer’ peut entraîner la maladie. »
De telles perceptions pourraient constituer un obstacle aux tests génétiques – c’est pourquoi il est si important pour des organisations comme Sharsheret d’éduquer les femmes religieuses sur ce que signifie être porteuses de ces mutations.
« Ce n’est pas parce que vous n’êtes pas Ashkénaze que vous ne risquez pas d’être porteur d’une mutation BRCA », a déclaré le Dr Grossman. « Les personnes ayant des antécédents personnels ou familiaux importants de cancer devraient penser à rencontrer un conseiller en génétique et voir s’il est judicieux de faire un test. »
Elle a ajouté : « Nous devons également déstigmatiser le cancer afin que les femmes et les hommes puissent procéder à des tests génétiques et connaître les mesures qu’ils peuvent prendre pour sauver leur vie. »
Parlez à votre médecin de vos antécédents familiaux et connectez-vous avec les conseillers en génétique de Sharsheret à Genetics@sharsheret.org pour en savoir plus sur le risque de cancer héréditaire.
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Le post Êtes-vous juif séfarade ou mizrahi ? Votre risque de cancer du sein peut être plus élevé que vous ne le pensez. est apparu en premier sur la Jewish Telegraphic Agency.